Навигация > О самом главном /

| Subcribe via RSS

О самом главном - выпуски по темам О самом главном -Рубрики передачи О самом главном - Смотреть онлайн видео выпусков О самом главном - Конспекты

Записи с тэгом ‘редкие болезни’

Болезнь Ниманна — Пика

февраля 28, 2012 | Комментариев нет

Сегодня мы поговорим о таком заболевании, как болезнь Ниманна — Пика. Это редкое заболевание. Это болезнь накопления. При таком заболевании жиры не расщепляются и накапливаются в организме. Фермент не может выполнять свою функцию и вещества заполняют организм человека, вызывая тяжелое состояние. Болезнь проявляет себя в возрасте 5 месяцев. Проявляется апатия, увеличивается селезенка, печень. Ребенок может умереть. Еще »

Tags: , , , , ,

Мукополисахаридоз

февраля 27, 2012 | Комментариев нет

Сегодня мы поговорим о редком заболевании, таком как мукополисахаридоз. Мукополисахаридоз – это заболевание группы тканей. При этом заболевании нарушается нормальное состояние соединительной ткани. Она содержит мукополисахариды, которые при таком заболевании не выводятся. Если фермент не вырабатывается и мукополисахариды остаются в ткани. Появляется задержка в развитии. Прогноз этого заболевания неблагоприятен. Еще »

Tags: , , , , , ,

Тирозинемия

февраля 24, 2012 | Комментариев нет

Существуют орфанные заболевания – это редкие заболевания. Они требуют много усилий, чтобы человек выздоровел. Тирозинемия – редкое заболевание. У нас в организме есть аминокислота – тирозин. Она либо попадает из пищи, либо производится из другой кислоты. Происходит ее расщепление и из нее образуются вещества. При тирозинемии этого фермента не хватает, и расщепление тирозина происходит иначе, и образуются вещества, которые токсичны для организма. Это приводит к заболеваниям печени, почек. Это заболевание очень опасно. Лечение комплексное и сложное. Еще »

Tags: , , , , , ,

Недостаточность биотинидазы

февраля 22, 2012 | Комментариев нет

Есть заболевания редкие. Сегодня мы поговорим о таком заболевании как недостаточность биотинидазы. Что это за заболевание. Существует такой витамин В7, который участвует в метаболизме жиров, углеводов, белков. Это заболевание – нетолько дефицит витамина. Биотин попадает в наш организм, он должен усвоиться биотинидазой. В некоторых случаях в силу генетических аномалий, этот фермент не вырабатывается организмом, в таком случае наступает такое заболевание. В таком случае наступают следующие последствия:
Алапеция
Эпилептические приступы
Дерматиты
Слабость мышц Еще »

Tags: , , , , , , ,